基因检测寻“真凶” 惠安六岁男孩找到近视防控“专属方案”

　　闽南网3月26日讯（通讯员 林亮亮）近年来，儿童青少年近视防控手段日益多元，但有的孩子尝试OK镜、离焦镜、低浓度阿托品等干预方案度数依然一路飙升，问题在于每个孩子的眼部条件不同，近视防控在于找到自己的“个性化方案”。惠安县一名六岁男孩因一次意外眼部检查，揭开了其近视背后的遗传密码，也为精准防控提供了新思路。

六岁男孩近视超500度，基因检测揭示高风险

　　近日，惠安男孩小智在幼儿园与同学玩耍时不慎被砸伤眼眶。母亲带他到惠光爱尔眼科医院检查。就诊时，小智的眼眶并无大碍，但是他厚重的小眼镜却引起了小儿眼病科潘燕毅医生的注意。检查发现，小智虽年仅六岁，双眼近视却分别高达475度与500度，并伴有超过200度的散光，远超同龄儿童正常范围。考虑到小智的母亲与外婆均为高度近视患者（母亲近视达900度），潘燕毅医生建议为其进行近视基因检测。采样过程简单，只需用采样拭子在口腔侧壁轻轻刮取样本，约7-10个工作日即可获取报告。

　　报告出具后，潘燕毅医生解读发现，在小智的ARR3基因上检测到1个变异，提示其为高度近视极高风险人群，依据中国儿童青少年高度近视多基因风险评分（PRS）模型计算得出小智发展为高度近视的风险是普通人群平均风险的15.2倍。

从“通用”到“精准”，破解遗传密码指引新路径

　　根据基因检测结果显示，小智仅通过佩戴离焦眼镜及增加户外活动对延缓眼轴增长的作用不敏感，结合具体情况，潘燕毅医生为小智制定了针对性方案——在科学用眼基础上，引入低强度红光治疗。通过特定波长的低强度红光照射眼睛，激活视网膜细胞的生物活性，改善脉络膜血液循环，从而抑制眼轴过快增长，控制近视进展。

　　“传统眼科检查，聚焦当下眼部状态。而眼科专项基因检测，深挖基因根源，精准预测近视进展、眼病发展趋势”潘燕毅医生说到。对于有高度近视或遗传性眼病史的家庭，早期基因检测有助于精准判断风险等级，避免盲目尝试，减少时间与经济负担。

近视防控存“黄金窗口”，这些人群建议早检测

　　2024年7月，惠光爱尔眼科医院与温州谱希医学检验实验室有限公司签约合作，推出儿童青少年近视基因检测服务。自基因检测项目开展以来，已帮助多位家长找到子女更具针对性的近视防控干预方案。潘燕毅医生介绍，基因检测越早做，越能提前掌握遗传风险，3-12岁是儿童青少年近视防控的黄金窗口期，其中6-9岁尤为关键。需要注意的是，近视防控效果发生受遗传因素、环境因素和个人用眼习惯的共同影响，基因检测不代表近视发展的最终状态，具体的干预手段需要前往专业眼科医院进行全面检查才能确定。

　　此外，基因检测可辅助临床精准评估疾病进展趋势，为患者的手术方案及时介入提供科学依据。因此，建议以下人群尽早做眼科专项基因检测：6岁前出现近视或已发展为高度近视的儿童青少年；有高度近视家族史人群；常规防控或治疗手段效果不佳，度数持续加深人群；家族眼病患者且有生育计划人群。通过精准基因检测，探寻背后潜藏的遗传性线索，为儿童青少年近视防控及眼病患者诊疗提供精准的临床指导。