郑州11个月女婴患罕见病发育只达两个月婴儿水平 终生无法治愈

　　前段时间，随着“冰桶挑战”活动在全球的蔓延，包括“渐冻人”在内的罕见病开始进入人们的视野。近日，记者接到郑州一位患者妈妈的求助，她的女儿糖糖， 得了一种罕见的遗传代谢类疾病——戊二酸血症1型。孩子11个多月了，发育只有两个月婴儿的水平，且终生无法治愈。

心悦在给糖糖喂药

11个月大女婴 发育仅有两个月水平

　　9月12日，伴着淅淅沥沥的小雨，记者来到了糖糖的家。初见糖糖，真是一个漂亮的女孩，圆圆的脸蛋儿，大大的眼睛，五官精致清秀，“原来皮肤也白的很，前段时间回家，我妈看糖糖白得都没血色了，就故意晒黑了些。”糖糖的妈妈杨心悦说，“孩子这么漂亮，怎么也想不到会得这种病。”

　　戊二酸血症1型是一种罕见的遗传代谢类疾病，为体染色体隐性遗传，目前全世界被报道的约有300例，小糖糖是河南目前所知的第二例。

　　得戊二酸血症1型的孩子体内缺少一种酶，不能正常代谢蛋白质，如果饮食不调整，就会引发酸中毒和其他中间毒性物质过量积累，严重甚至导致休克或死亡，所以糖糖只能喝针对这个病症的特殊奶粉。心悦说：“说得通俗点，如果糖糖一直仅喝普通奶粉，时间长了，就跟喝毒药一样。”

　　糖糖现在11个多月了，可是头还竖不起来，嘴巴也经常合不上，不会喊“爸爸妈妈”，不会坐不会爬不会翻身，更不会站立和行走……心悦说，糖糖现在的发育仅相当于两个月婴儿的水平。

　　这种病不仅导致糖糖的发育出现迟滞，还伴有如运动困难，肌肉僵硬、麻痹、肌张力低等神经症状，糖糖的双手和双脚总是外翻就是典型症状。

　　心悦说，她和糖糖的爸爸都健康，怀孕期间她做了所有该做的检查，也都正常，糖糖是足月剖腹产，出生时孩子没有出现窒息、缺氧等意外，身高51cm、体重7斤也正常，所以她绞尽脑汁也想不出为什么这么罕见的疾病会落到自己孩子身上。

曾被误诊为脑瘫 北京求医确诊为罕见病

　　“我们之所以给她取名叫糖糖，是因为我和她爸爸都希望她以后的生活能够像糖果一样甜蜜，但是现在看来这个愿望是不可能实现了。”杨心悦的话透着无奈和心酸，“我们发现的比较晚，四个多月的时候才发现异常，入院后医生认为是脑瘫，我们都比较着急，想赶快给她治，就开始按脑瘫进行治疗。后来发现同病房的孩子都有所好转，但是她不仅没任何效果，发育状况反而出现了倒退，连原来会的吃手都不会了。”

　　后来经过进一步诊断，糖糖被怀疑患上了遗传代谢类罕见病戊二酸血症1型。当时在郑州就诊的医院建议去北京治疗。“医院方面说，这是他们建院几十年来遇到的第二例这样的患者。”郑州目前的医疗水平还无法医治，全国也只有北大的杨艳玲教授对此有比较权威的研究。这个指点如同救命稻草，他们一家开始了艰难的赴京求医之路。