5岁女孩患先天性肾上腺皮质增生症 出现男性特征

　　原本漂亮可人的小女孩，脸蛋越来越黑，声线变粗，连隐私部位也发生变化，出现了接近小男生的体征。但由于父母忙于工作没有认真对待这种异常变化，直到上周三，5岁的小默默被确诊为患了“先天性肾上腺皮质增生症”，身上男性体征的变化已很严重。

　　默默一家是广东人，妈妈王女士和爸爸叶先生平时工作忙，她大部分时间由外婆照顾。2年前的一次体检，医生发现默默与正常的小女孩不大一样，也提醒了家长，不过没有告知这是不好的情况，而平时忙于工作的家长也没在意。

　　在随后两年内，默默下身私处部位越来越大，脸部皮肤逐渐变黑，声音开始变粗，越来越像小男孩。粗心的王女士和叶先生虽然清楚女儿的状况，但一直没有认真对待这种异常变化。

　　上周三，在家人的建议下，一家人从广东赶到福州，找到福建省福州儿童医院内分泌科主任医师陈瑞敏。

　　“如果早点治疗，可能病情不至于这么严重。”陈瑞敏主任初步检查后，建议进行相关检查。检查报告出来后，显示默默的骨龄已经发育至10岁半，这意味着她再过三四年就可能停止长高了。而且，默默身上已经显现出男性性征，进一步检查报告提示默默患上了“先天性肾上腺皮质增生症”。

　　陈瑞敏说，默默出生时就已经有隐私部位肥大的特征，但家长始终没有重视。目前，默默的情况很不乐观，病情已经发展至相对严重的阶段，必须马上使用内分泌药物规范治疗。这样的结果让默默的爸妈后悔不已。

　　“这种疾病发病率约为1/13000，虽然概率不高，但门诊中一年也会遇到近10例，往往孩子就诊时都已被耽误了。”陈瑞敏说，“先天性肾上腺皮质增生症”是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均携带致病的隐性基因，但遗传给孩子却会变为显性。患上这种疾病，患儿会出现肾上腺皮质增生并分泌过多雄性激素，致使女孩出现男性性征，男孩性征提早出现。

　　陈瑞敏告诉记者，近一年内分泌科门诊发生了一个比较明显的变化，一些不常见的内分泌疾病增多了，其中不乏类似默默这样的案例。因此，陈瑞敏提醒家长，平时生活中一定要关注孩子身体的变化，一旦发现性征或器官有微小的变化，要及时找专科医生就诊。(记者 黄淑平)