全球首现！复旦中山厦门医院发现人类新基因，成果登国际权威期刊《HLA》

　　近日，复旦中山厦门医院科研领域再迎新突破，输血科执行副主任吕小英团队在全球首次发现1例新等位基因并被世界卫生组织（WHO）收录，命名为HLA-DQB1*03:03:38成为人类基因库的“新成员”，该研究成果首次发表于国际权威期刊《HLA》。

▲新发现基因被国际数据库IPD-IMGT/HLA收录。

　　据介绍，这是继该团队发现全球首例，由ABO新等位基因第一内含子c.29-10T>A突变引起的Ael亚型血型之后在人类遗传学研究领域的又一重要突破

　　复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英表示，HLA（人类白细胞抗原系统）就像每个人独一无二的基因身份证，也可看作人体细胞专属的“个人条形码”。除同卵双胞胎外，全球几乎找不到两位HLA完全相同的人。它位于人体第6号染色体，是人类最复杂、种类最多的基因系统，组合数量高达3.5×10⁶¹种，远超地球总人口，每发现一个新基因都是人类认知的一次突破，关乎生命安全、疾病防治、身份鉴定，甚至人类起源。HLA 基因纷繁复杂、千差万别，新基因的发现更是来之不易，从临床筛查到国际认证，我院团队历经四步严谨攻关成功锁定这一全新等位基因。

　　四步成功锁定“新基因”

　　常规检查，敏感发现“不对劲”

　　复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英专家团队在为一位健康女士做常规基因检测时，发现她的基因序列与全球现有基因数据库无法匹配，与所有已知基因均存在明确差异。吕小英专家团队凭借专业与经验判断：这很可能是一个从未被记录过的全新人类基因。

▲复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英（右）与输血科技师陈玮媛（左）开展研究工作照。

　　高精度测序， “放大查看”

　　为精准验证基因序列，输血科团队采用纳米孔测序技术，对基因碱基序列进行逐段比对、层层校验，这犹如用超高倍显微镜逐字阅读基因密码，不放过任何细微差异。

　　全球比对，确认“从未见过”

　　经过反复验证，同时将完整序列与全球最权威的IPD‑IMGT/HLA 数据库逐一比对，最终确认：这是全世界从未被记录、从未被命名的全新HLA等位基因。

　　国际申报，获WHO官方命名

　　输血科执行副主任吕小英专家团队遂以复旦中山厦门医院向国际基因库申请备案命名，获得国际官方认可，被世界卫生组织（WHO）正式授予该基因专属官方命名——HLA-DQB1*03:03:38。目前，国际基因数据库已同步收录并可公开查询相关登记信息。

　　该例新基因的发现不仅丰富了全球人类HLA基因数据库，同时为免疫研究、临床安全、精准医学等注入新力量，具有重要的临床价值和科学意义。

　　新基因发现，与每个人息息相关：

　　HLA配型，决定生命能不能 “重启”

　　肾移植、造血干细胞移植均高度依赖HLA精准配型。每发现一例全新HLA基因，都能为等待移植的患者拓宽供体匹配路径，帮助医生更准确预判术后排异风险，量身定制治疗方案，提高移植存活率。

　　尤其HLA-DQ 基因家族，是评估移植术后排斥风险的 “金标准”。此次复旦中山厦门医院输血科团队发现的新基因HLA-DQB1*03:03:38，正是这个关键家族的新成员，丰富了全球人类HLA基因数据库。

　　让临床输血更安全

　　很多人输血后发烧、出现不良反应，都和 HLA 基因不合有关。本次新基因的明确鉴定，进一步完善分型参考体系，可有效助力规避基因不合引发的输血反应，为需反复输血的血液病、重症患者筑牢安全保障。

　　助力罕见病与免疫病研究

　　红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫病，以及肝炎、结核等传染病，均与HLA基因密切相关。本次新基因的发现，为相关疾病的预防、精准诊疗及新药研发提供了全新线索。

　　让身份鉴定更精准

　　新基因让每个人的基因特征区分度更高，可应用于亲子鉴定、法医溯源、失踪人员认定等领域，让鉴定结果更科学、更可靠。

　　丰富人类遗传数据库

　　HLA基因就像刻在人体内的 “祖传族谱”，蕴藏着人类演化印记。本次新基因的发现，丰富了人类遗传数据库，为追溯族群起源、迁徙历程及地方流行病防控，提供了重要科研依据。

　　从发现到命名，每一份精准的检测都承载着生命的重量，此次新基因的发现既是临床工作中的新发现也是复旦中山厦门医院团队长期坚守严谨、求真务实的成果，更是该院临床分析、科研探索能力的有力体现。

　　复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英称，未来，将继续深耕基因与免疫领域，不断提升技术水平与科研能力，用更精准的诊断、更安全的保障，服务患者、守护生命。持续贯彻落实提升“三服务”打造“三满意”医疗服务保障提升年行动，为医院高质量发展和医学进步贡献更大力量！

　　复旦中山厦门医院输血科

　　“同质化”带来优质输血服务造福当地百姓

　　复旦中山厦门医院输血科与复旦大学附属中山医院输血科实行“同质化”管理，在科室主任戎瑞明教授的指导和助力下，在执行副主任吕小英专家的带领下，已常规开展输血前血型血清学检测，同时开展了疑难血型鉴定及疑难配血、不规则抗体鉴定、富血小板血浆（PRP）相关治疗技术、血小板抗体检测、Rh五种抗原检测、血栓四项等多项检测服务，并在福建省、厦门市率先开展造血干细胞采集、血细胞去除术、深低温冷冻保存、血细胞分离治疗等输血治疗方法，让患者不出厦门，在“家门口”就能接受国内顶尖水平的输血治疗服务。

　　输血科相关专家介绍

　　戎瑞明

　　主任医师，教授，博士生导师。复旦大学附属中山医院输血科主任、泌尿外科主任医师，复旦中山厦门医院输血科主任，大分子药物与规范化制备全国重点实验室PI、上海市器官移植重点实验室PI。中国医师学会移植医师分会委员、输血医师分会委员，上海市医学会输血专业委员会主任委员、器官移植专业委员会副主任委员，中国医疗保健国际促进会肾脏移植分会常委，中国医药生物技术协会移植技术分会常委，中国医院协会精准医学分会常委，中国生物医学工程学会透析与移植分会委员，中国研究型医院学会器官移植分会委员，海峡两岸医药卫生交流协会器官移植分会委员。

　　主持完成及在研国家自然科学基金面上项目四项，国家重点研发计划子课题一项，获得专利六项。近年作为通讯作者发表SCI论文近50篇，影响因子共计超过180分，核心期刊论文40余篇，其它参与发表论文100余篇。目前为《中华器官移植杂志》《中国输血杂志》《中国临床输血和检验杂志》编委、二十余种SCI期刊特约审稿人。  

　　吕小英

　　副主任技师，复旦中山厦门医院输血科执行副主任。国际亚太血型与基因组学协会理事，中国医师协会输血科医师分会血液与生物治疗学组委员，中国医学装备协会输血医学装备技术专业委员，福建省输血协会理事会常务理事，福建省药学会血栓与止血专委会委员，福建省医院协会输血管理分会委员，厦门市医学会临床输血学分会副主任委员，厦门市预防学会病原微生物与生物安全专委会副主任委员，厦门市中西医结合学会检验医学分会常务委员，厦门市医院协会临床检验管理分会委员、检验医师分会委员。

　　主持市、院级科研项目三项，在研一项。参编人卫版教材和专业著书二部，发表SCI论文3篇，撰写并发表核心期刊论文20余篇，其中核心论著10余篇。