女子22岁从没来过“大姨妈” 因性染色体只有1条X
然而,小涵的问题没那么简单,血液检查显示她有明显的甲减。再仔细询问之下,小涵透露:“我长这么大,还从没来过月经,起初妈妈也带自己去看过几个当地的老中医,但也没啥效果,后来也就没再正规检查过。”
医生考虑是原发性甲减引起心包积液,也会引起闭经,就赶紧请来内分泌科医生会诊。当内分泌科副主任医师胡永宾赶到病房,望着病床上面部浮肿、皮肤偏黄、头发枯黄的小涵,他联想到另一个女病人。1年前,他接诊的一名类似病人,因为闭经加上头颅内垂体占位在脑外科就诊,差点在脑外科做手术,后来也发现是甲减,甲减治好后垂体占位就消失了。
鉴于前例,他让小涵做垂体磁共振检查,经查,小涵脑内同样有明显的垂体肿大,呈现垂体占位。“人体正常脑垂体高度是8毫米以下,而她的垂体高度已达到16毫米。而且垂体应在垂体窝里,小涵的垂体已突破垂体窝,一半在垂体窝之上,看上去像堆着个雪人一样。”
既然找到了甲减这个“病根”,小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。但在不断接触中,胡永宾又发现她身上其它的异常,比如,双手小指偏短、右手无名指也偏短,个头偏矮(153cm),没有体毛,而且她患有慢性中耳炎已有8年了,这一系列的异常都指向一个问题:她的染色体正常吗?
于是,小涵又去做了细胞染色体检查。结果让她震惊不已:一般人身上有46条染色体,其中44条是常染色体,剩下2条是性染色体,男孩为X和Y,女儿是X和X。而她查出来只有45条染色体,缺失了一条X染色体。
就是因为这条X染色体的缺失,她的乳房没有发育,身上也没有体毛,B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。
这种病并不算罕见 女孩月经不正常、无名指比中指短一截多留心
胡永宾告诉记者:“小涵所患的这种病称为特纳综合症,国外报道的患病率为1/2400,在流产的胎儿中10%是因为这个病,而有这个病的胎儿99%会流产,只有1%能存活下来。”