12岁男童眼睛分泌“强力胶” 父母近亲结婚导致

　　罕见病与父母近亲结婚有关？

　　为什么这种基因突变会发生在小沈的身上呢？王主任表示，这与他的父母是近亲结婚有关。但近亲结婚并非唯一的致病因素，从一定的层面来说，也的确会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。

　　因此，目前该院已经完成小沈及其家人的全基因外显子测序，正在寻找突变位点。

　　小沈的父亲沈文告诉记者，一个月前，沈文带着孩子慕名来到中国医学科学院皮肤病医院求医。经过王洪生主任的诊断，小沈的右眼属于丝状睑缘粘连，而且孩子的口周发生了萎缩，小沈的身高也比同龄的孩子矮小，只有1米25，判断很可能是睑缘粘连、外胚层缺陷综合征。另外，孩子的眼睛会分泌一种物质，将孩子右眼的上下眼睑像用强力胶粘起来一样。

　　弟弟也遭难 家人无力承担医药费

　　现在对孩子来说，当务之急是通过外科手术打开右眼睑缘，重见光明，如果睑缘长期粘连，孩子的视功能就会逐渐退化，用进废退，就会有失明的风险。

　　为了给孩子治病，沈文一家已经家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇过一场劫难：当时沈文年仅两周岁的小儿子，小沈的弟弟不慎掉入开水桶中，导致全身60%的面积烫伤，一度面临生命危险，全家花了近20万才保住孩子的命，小儿子后续的治疗家人已无能为力，现在大儿子的医药费实在是无力承担。

　　得知沈文的家庭情况后，皮肤病医院为小沈免去了包括前期基因检测、会诊、手术治疗等一系列就诊费用两万余元，并根据孩子病情，组织整形美容外科、皮肤内科、手术室成立会诊小组，召开病情讨论会，制订治疗方案。

　　眼球与睑结膜粘连 一层层剥离难度大

　　手术昨天下午在整形美容外科进行，经过近一个半小时的手术，终于看到了孩子的眼球。由于长时间闭合，小患者的右眼虽然有了光感，但视力微弱，恢复情况还有待术后的进一步观察。

　　整形美容外科主任吴信峰表示，手术过程中最困难的，就是将粘连的睑结膜和眼球分离开，必须一层一层慢慢地剥离开，才不会伤害到眼球，手术的精细程度非常高，对小患者和医生都是一个考验，好在有惊无险，手术非常顺利。吴信峰表示，通过手术，孩子可以恢复正常的视力，但由于是基因疾病的表现，手术后可能会再度出现睑缘粘连的情况，因此会长期跟踪孩子的健康状况，提供长期的治疗。